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大部分人或许都玩过“123木头人”的游戏，当行动受到限制和约束，连眨眼、抿嘴唇、动手指、呼吸起伏…这些生活中最细微的小动作也被无限放大。然而，对于Laura Watson来说，这就是她生活的全部。甚至在有些时候，即便是完成这样微不足道的动作，都需要耗尽她生命的全力。
每一次呼吸都是一场挑战
9个月大时，Laura被确诊患有II型脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由于患者体内运动神经元生存蛋白（SMN）的缺失或失常导致。疾病会造成患者逐步丧失肌肉功能，进而导致瘫痪，甚至无法完成吞咽、呼吸等基本活动，严重威胁患者生命。更糟糕的是，在Laura长大成人的年代，世界上根本没有治疗脊髓性肌萎缩症的特效药。
无药可医，在近8000种已被发现的罕见病中并不罕见。罕见病药物又称孤儿药，顾名思义少之又少，长期以来由于患者人数少、疾病病因不明、缺乏可对照的药物等多方面原因，使得罕见病药物研发困难重重。而让SMA药物研发更难上加难的是：大部分参与临床试验的都是2岁以内的婴幼儿，或是像Laura这样或多或少丧失肌肉功能的患者。临床试验进行疗效评估是一件棘手的事。
那些错过的意义
目前SMA临床试验中应用较广泛的工具，如运动功能量表（MFM）、汉默史密斯功能运动量表（HFMS）、费城儿童医院神经肌肉疾病评估量表（CHOP INTEND）和上肢模块测试（ULM）等一定程度上保证了疗效评估的可量化，但它们也存在一定的局限性。
一方面，这些疗效评估都需要受试者前往指定医院接受测评。在这过程中，包括路途、气候、时间早晚、疲劳程度等诸多因素都会对受试者状态造成影响；另一方面，在一些临床试验中，尽管受试者并没有表现出弯腰、抬头、翻身等可以被量表监测到的实质性改善，但对于接受治疗的患者和他们的家庭来说，哪怕是握笔的力气、微笑的幅度、手指弯曲程度等细小的改善也被认为是有意义的。
▲Laurent Servais教授（图片来源：牛津大学）
对此，MDUK-牛津大学神经肌肉疾病联合中心的儿科教授Laurent Servais和团队提出了一种创新的评估方案——ActiMyo。
这是一款由两个手表大小的磁惯性传感器和一个监测器组成的可穿戴监测设备。根据病理研究和临床研究的需要，传感器可被戴在患者手腕、脚踝或轮椅等不同位置上，并以一种非常精确和敏感的方式，记录患者在日常生活的一整天或连续几天中的运动信号。不需要额外操作每天收集的数据就会自动发送到专用服务器，一旦数据被自动处理，办公室中的临床医生就可以对其进行分析。
▲ActiMyo有望更真实地反映患者日常生活中的变化（图片来源：参考资料[2]）
一些研究的初步结果正在证明可穿戴监测设备测量结果的重要性，与医院进行的测量相比，ActiMyo能够更真实地反映患者日常生活中持续活动的测量结果。另外，由于传感器的高度敏感性，这样可穿戴设备也让监测细小的改善成为可能。
Laurent Servais教授提到了一名成年患者。原本是画家的她，由于疾病丧失了绘画的能力。无论是接受治疗前，还是治疗后，她的运动量表测量结果显示都为0。常规情况下，医生会认为疗法对她没有作用。但事实上，她能够再次控制自己的手指，从而恢复了重新握笔，随心所欲画画的能力。心存感激的她，用画笔把Servais教授变成了超人。
图片来源：Servais教授提供
“治疗带来的好处有时小到难以估量，但对患者来说意义非凡。”Servais教授说道。
献给患者的最好礼物
2016年圣诞节前夕，美国FDA批准了首款SMA疗法，2017年11月，本文开头提到的Laura也开启了属于她的个人治疗历程。尽管瘫痪的她没有恢复行走能力，但治疗给Laura身体带来了力量。“我能更大声、更清晰地说话，深呼吸，扩大我的微笑，并能以几乎不疲劳的方式度过漫长的一天。”
对于很多健康的人来说，这些变化可能显得微不足道。但对SMA患者来说，却是生活质量的显著提升。8月正值SMA关爱月。为了让更广大的公众关注并了解这一罕见的遗传性神经肌肉疾病，药明康德将于本月举办“让科学引领”公益系列论坛——脊髓性肌萎缩症专题专场，Laurent Servais教授也是参会嘉宾之一。
依罕见病论坛之惯例，本次系列活动将分为两场，分别探讨来自全球的洞见，以及中国的一线实践与经验。第一场活动将在美国东部时间2020年8月20日上午10点30分在线首播。点击文末“阅读原文/Read more”，或扫描下方二维码，即可免费注册报名海外场活动。关于第二场活动的更多信息，敬请关注《药明康德》微信公众号的活动预告。
专题讨论一：罕见病药物的全球研发与可及性展望
专题讨论嘉宾：
Paulo Fontoura，罗氏神经科学和罕见病临床开发全球负责人、高级副总裁。几天前获批的首款SMA口服药物，便来自罗氏旗下的基因泰克公司与PTC Therapeutics的联合开发。
特邀主持：David Chang，药明康德高端治疗事业部首席执行官。
专题讨论二：以患者为中心的新药研发
专题讨论嘉宾：
Kristin Schneeman，米尔肯研究院（Milken Institute）FasterCures总监。FasterCures通过多视角的讨论，推动以患者为中心的医疗解决方案，以改进医学研究体系，加速拯救生命。
Mencía de Lemus，SMA Europe主席，FundAME SMA主席，也是两名II型SMA孩子的母亲。SMA Europe是欧洲最大的SMA患者组织联盟，由来自欧洲19个国家的20个SMA患者组织构成，旨在加速SMA的转化研究，提高患者的生活质量。
Laurent Servais，比利时列日大学儿科神经肌肉疾病教授，MDUK（英国肌肉萎缩症慈善会）-牛津大学神经肌肉疾病中心儿科系教授，参与多项SMA药物研发临床试验的疗效评估，专注开发创新神经肌肉疾病临床试验结果测量方法和SMA新生儿筛查。
特邀主持：Lauren Martz，BioCentury高级编辑，转化与临床开发负责人。
专题讨论三：基础研究到成熟疗法的转化
Karen Chen，SMA基金会首席执行官。SMA基金会由SMA患者家庭于2003年建立，成立以来已为全球SMA基础、转化和临床研究提供了约1.5亿美元的研究经费。SMA基金会也致力于促进多方协作和联盟，是参与药物开发的各方力量的信息交换平台。
Stanley Crooke，Ionis Pharmaceuticals董事会主席兼首席执行官，n-Lorem 基金会创始人、首席执行官兼董事会主席。Ionis Pharmaceuticals与渤健（Biogen）联合开发了首款用于治疗儿童和成人SMA患者的药物Spinraza。
Thomas Crawford，约翰·霍普金斯医院、约翰·霍普金斯儿童中心、肯尼迪·克里格研究所小儿神经外科教授，有30多年的神经学领域的研究经历。他所在的约翰·霍普金斯医院参与了SMA基因疗法Zolgensma的全球多中心临床试验。
Oscar Henry Mayer，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院临床儿科教授，费城儿童医院肺科专家，组织建立了费城儿童医院胸功能不全综合征中心。通过发展和完善肺功能结果测量来帮助研究儿童神经肌肉疾病的临床进展。
特邀主持：Richard Soll，药明康德波士顿办公室负责人和战略计划高级顾问。
药明康德致力于帮助合作伙伴降低新药研发门槛，通过一体化赋能平台，使更多医药企业、科研机构、医院医生以及患者群体受益，加速将更多治疗罕见病的好药、新药带给全球病患。我们坚信，让“罕见病”不“罕治”，才是未来应该有的样子。我们期待您的参与！
Collaborations That Transform | Rare Disease: SMA
10:30AM - 12:30PM EDT | 4:30PM - 6:30PM CET | Aug 20, 2020 | Online Event
To register, please click "Read More" at the end of this article
August is the month each year when special efforts are made to raise awareness of patients suffering from Spinal Muscular Atrophy (SMA), a crippling, degenerative neuromuscular disease. In its most severe form, SMA is the leading genetic cause of infant death. WuXi AppTec welcomes the opportunity to contribute to SMA Awareness Month this year through our next webinar, “Progress in Halting Spinal Muscular Atrophy”, on Aug. 20, 2020.
This is the third webinar in WuXi AppTec’s “Collaborations That Transform” series on rare diseases, where we convene physicians, drug developers, patients, and advocates to critically examine the current state of therapies and the promise of the next generation of treatment approaches and modalities.
AGENDA (Eastern Daylight Time)
10:30
Welcome
Hui Cai, VP and Head of Content, WuXi AppTec, Program Chair
10:35 – 10:55
Session I: Perspective on Global Development and Access to Medicines in Rare Diseases
A conversation with Paulo Fontoura, Global Head and SVP, Neuroscience and Rare Diseases Clinical Development, Roche; moderated by David Chang, CEO, WuXi Advanced Therapies, WuXi AppTec
10:55 – 11:35
Session II: Patients at the Center
Kristin Schneeman, Director, FasterCures, a center of the Milken Institute
Mencía de Lemus, President of SMA Europe; President of FundAME, National SMA patient organisation, Spain
Laurent Servais, Professor of Paediatric Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Reference Center Disease, Department of Paediatrics, Liège, Belgium; MDUK Neuromuscular Center, Department of Paediatrics, University of Oxford, UK
Moderated by Lauren Martz, Senior Editor, Head of Translation & Clinical Development, BioCentury
11:35 – 12:25
Session III: Translating Fundamentals into Meaningful Therapeutics
Karen Chen, CEO, Spinal Muscular Atrophy Foundation
Stanley Crooke, Chairman of the Board and CEO, Ionis Pharmaceuticals; Founder, CEO and Chairman of the Board, n-Lorem Foundation
Thomas Crawford, Professor of Neurology and Pediatrics, Johns Hopkins Hospital, Johns Hopkins Children’s Center, Kennedy Krieger Institute
Oscar Henry Mayer, Professor of Clinical Pediatrics, The Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Division of Pulmonology, Children’s Hospital of Philadelphia
Moderated by Richard Soll, Head of WuXi AppTec’s Boston office; Senior Advisor of Strategic Initiatives
12:25
Closing
This event is complimentary and open to the public.
Through WuXi AppTec’s role as an industry enabler, we are committed to improving the lives of patients globally. We share the conviction that we must work collaboratively to solve industry-wide challenges and bring transformative medicines to patients.
We look forward to welcoming you to join the discussions.
本文题图来源：Image by Addyspartacus from Pixabay
参考资料：
[1] 每50人就有1人携带这种缺陷基因！人类正以这些“武器”征服这种罕见遗传病！from https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzAwMDA5NTIxNQ==&mid=2649986209&idx=7&sn=41bdecf2016b040170d50d6e4b62e2ff
[2] ActiMyo Retrieved Aug 12,2020,
from https://www.institut-myologie.org/imotion/actimyo/?lang=en
[3] Adults living with SMA Retrieved Aug 12,2020,
from https://www.gene.com/stories/adults-living-with-sma?topic=neuroscience
[4] Community Spotlight: Laura Watson Retrieved Aug 12,2020,
from https://www.curesma.org/community-spotlight-laura-watson/
[5] Measuring the SMA Experience: Dr. Laurent Servais Retrieved Aug 12,2020,
from https://www.youtube.com/watch?v=Y0B-j-Vdp-4
[6] Measuring the SMA Experience: Laura’s Story Retrieved Aug 12,2020,
from https://www.youtube.com/watch?v=LNpcXiiW3rI
[7] Servais, L., Kirschner, J., & Muntoni, F. (2020). Randomisation versus prioritisation in a managed access programme: lessons from spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders.doi:10.1016/j.nmd.2020.03.006
[8] Lilien, C., Gasnier, E., Gidaro, T., Seferian, A., Grelet, M., Vissière, D., & Servais, L. (2019). Home-Based Monitor for Gait and Activity Analysis. Journal of Visualized Experiments, (150). doi:10.3791/59668
[9] Müller-Felber, W., Vill, K., Schwartz, O., Gläser, D., Nennstiel, U., Wirth, B., … Kölbel, H. (2020). Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy and 4 SMN2 Copies through Newborn Screening –Opportunity or Burden? Journal of Neuromuscular Diseases, 1–9. doi:10.3233/jnd-200475
注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。
文章来源：药明康德
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