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当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的 - 在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密，在显微镜下可见。
每条染色体都有一个叫做着丝粒（点）的收缩点，它将染色体分成两个部分，即“臂”。短臂为“p臂”；长臂为“q臂”。 着丝粒（点）在每条染色体上的位置为染色体提供了特有的形状，可用于帮助描述特定基因的位置。
染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。
染色体（chromosome） 是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式，由染色质丝螺旋缠绕，逐渐缩短变粗形成。
只有在细胞分裂中期（所有染色体以其浓缩形式在细胞中心排列），染色体通常在光学显微镜下才可见 。在此之前，每个染色体已被复制一次（S阶段），原来的染色体和其拷贝互称姐妹染色体，两个染色体通过着丝点（粒）连接。如果着丝点位于染色体的中间，则产生X形的染色体结构；如果着丝点位于其中一个末端附近，则产生双臂的染色体结构。X形结构染色体被称为中期染色体。在这种高度浓缩的形式中，染色体最容易区分和研究，易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
减数分裂过程中的染色体重组和随后的有性繁殖在遗传多样性中发挥着重要作用。如果染色体不稳定性和易位发生的话，细胞有丝分裂将出现灾难，细胞启动细胞凋亡导致其自身死亡。细胞突变会阻碍这一过程，从而导致癌症发展。
在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，含有两个染色体组，称为二倍体。
性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类.两栖类.爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。
原核生物
细菌和古细菌通常具有单个环状染色体，但染色体大小存在显著变异。大多数细菌染色体的大小从13万个碱基对到1400万个碱基对不等。疏螺旋体属的螺旋体是个例外，仅含有单一线性染色体 [4] 。
序列结构
与真核生物相比，原核染色体含有更少的基于序列的结构。细菌通常具有一个复制起点，而一些古菌含有多个复制起点。原核生物的基因不含内含子，并以操纵子的形式组成基因表达调控单元，这与真核生物也不同。
DNA包装
原核生物不具有核，它们的DNA被组织在一个类核结构中。类核是独特的结构并占据细菌细胞确定的区域。但这种结构是动态的，可被与细菌染色体相关的一系列组蛋白样蛋白的作用来维持和重塑 [6] 。古细菌染色体中的DNA被包装在与真核核小体相似的结构中。 某些细菌还含有质粒或其它染色体外DNA。这些细胞质环状结构含有细胞DNA，在水平基因转移中发挥作用。细菌染色体倾向于结合于质膜上， 因此，分子生物学通过离心裂解的细菌以便其从质粒DNA中的分离。 与真核生物一样，原核染色体和质粒DNA通常是超螺旋的。DNA转录、调节和复制前必须首先将DNA超螺旋链解开。
真核生物
真核生物中的染色体由染色质丝组成。染色质丝由核小体组成（组蛋白八聚体，DNA链的一部分附着并包裹在其周围）。染色质丝被蛋白质包装成称为染色质的浓缩结构。染色质含有绝大多数的DNA和少量的母系遗传获得的如线粒体DNA。染色质存在于大多数细胞中，除少数例外，例如红细胞。 染色质允许非常长的DNA分子进入细胞核。在细胞分裂期间，染色质进一步浓缩以形成显微镜下可见的染色体。染色体的结构随细胞周期而变化。在细胞分裂期间，染色体被复制，分裂并成功传递给它们的子细胞，以确保它们的后代的遗传多样性和存活。染色体可以以复制或非复制的形式存在。未复制的染色体是单个双螺旋，而复制的染色体包含由着丝粒连接的两个相同的双螺旋（其中的任何一个被称为染色单体或姐妹染色单体）。
真核生物（具有细胞核的细胞，例如植物、真菌和动物细胞）具有包含在细胞核中的多个大的线性染色体。每个染色体都有一个着丝粒，一个或两个从着丝点突出的臂。此外，大多数真核生物还有小的环状线粒体染色体，一些真核生物也有额外的小环状或线性细胞质染色体。 在真核生物的核染色体中，未浓缩的DNA以半有序结构存在，被包裹在组蛋白（结构蛋白）周围，形成称为染色质的复合结构。
间期染色质
在细胞不分裂的间期，存在两种类型的染色质：常染色质，由具有活性的DNA组成； 异染色质，主要由无活性的DNA组成，似乎在染色体阶段起到结构性作用。异染色质可进一步区分为两种类型： 组成型异染色质，位于着丝粒周围，通常包含重复序列，从未表达；兼性异染色质，有时表达。
中期染色质
在有丝分裂或减数分裂（细胞分裂）的早期，染色质双螺旋变得越来越浓缩。此时的染色体不再是可以进入的遗传物质（转录停止），而是一种紧凑的可运输的结构，形成经典的四臂结构，一对姐妹染色单体在着丝粒处相互连接。较短的手臂被称为p臂，较长的手臂称为q手臂 [7] 。这个时期是用光学显微镜观察单个染色体的最佳时间。 有丝分裂中期的染色体是线性的纵向压缩的连续的染色质组成的环 [8] 。在有丝分裂期间，微管从着丝点生长，并且通过被称为动粒的特殊结构附着到着丝点上。每个染色单体具有自己的动粒，反向附着于有丝分裂纺锤体的两极。在从中期到后期的过渡之中，微管将染色单体拉向着丝粒，使每个子细胞继承一组染色单体。一旦细胞分裂，染色单体就会被解开，DNA可以再次被转录。染色体结构上的高度浓缩，使得这些巨大的DNA结构能够包含在细胞核内。
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